Part of the Foundation's mission is to provide community engagement, materials and support to our HADDS families, regardless of location. This interview kicks off the first of many in our global connections blog series.
Giorgia Contu and her family are new to the HADDS community in 2019. They are part of a growing contigent of Europeans to receive the diagnosis. Unlike the large HADDS community in the United States, many in Europe find themselves as the sole HADDS constituent in their country, which can feel isolating. If you find yourself in a similar situation, remember, you are not alone! There is a tight-knit community, ready to support you!
For more information on how to further connect, visit our opportunities page.
English Translation
Q: Tell us about your family and share where you are from.
A: My name is Giorgia and I am the mother of Thalia and Isabel. We live in Rome, Italy.
Q: Which of your family members has HADDS?
A: My daughter Thalia, who turns 5 years old in March, has been diagnosed with EBF3 HADDS gene mutation.
Q: What is her personality like?
A: Thalia is a very sweet girl...but she is also tenacious and stubborn.
Q: What HADDS symptoms does she most commonly display?
A: Thalia most notable symptoms display in the form of strabismus, difficulty in walking and maintaining balance (ataxia) and delay in language. Thankfully her speech issues are resolving with regular speech therapy. In addition to the symptoms mentioned above, she also has poor facial expression, a high threshold of pain, and significant constipation.
Q: Has Thalia had any surgeries related to HADDS symptoms?
A: Thalia has never undergone surgery, we are on the waiting list for surgery to correct strabismus.
Q: Have you had difficulty accessing therapies?
A: We had to wait almost 2 years to access therapies in agreement with the national health system.
Q: Do you know of any other families in Italy with HADDS?
A: Yes, there is one other family that lives in Como, Italy but we have only corresponded and not yet met in person.
Q: What would you like to see in terms of the HADDS community in Europe?
A: For starters, I would like there to be more knowledge of this syndrome in this region.
Q: How did you find out about the diagnosis?
A: After noticing delayed development, we sought answers. We learned about it through genetic testing.
Q: What is the process in Italy to get the diagnosis?
A: We submitted a blood sample for the Ataxia Panel* test. This blood panel narrowed search to the ebf2 and ebf3 genes, which lead us to diagnosis.
*The Ataxia test is a 157 gene panel that includes assessment of non-coding variants. It is typically administered on patients with a clinical suspicion of ataxia.
Q: What questions still remain about HADDS her diagnosis?
A: We would still like to rule out and get more information on urogenital malformations.
Q: Were you and your husband relieved with diagnosis or more upset?
A: My husband and I were very relieved to have an explanation for all of her symptoms however, since little is known about the syndrome, it’s also very painful to process.
Q: What therapies do you participate?
A: Speech therapy , pscomotricita*, Behavioural therapy (ABA) and Aquatic Therapy twice a week followed by a Osteopathic Manipulative Treatment (OMT).
*Pscomotricita is a therapy created in France and practiced in Italy. The therapy aims to enhance a person’s spacial awareness and abilities in motor, social environments and communication.
Q: Do you feel you have adequate access to medical care?
A: In Italy, very little is known about the syndrome. As soon as we received the diagnosis, we felt a little abandoned by the medical team and not followed as adequately.
Q: Do you worry for your daughter’s future?
A: Yes, very much so. Due to the fact that there are very few people worldwide diagnosed, we do not know what to expect for the future and that is worrisome.
Q: Have your family members been supportive of her disability?
A: No, our family has not been very supportive.
Q: How do the schools support disabilities in Italy?
A: Thalia attends kindergarten and is followed by a support teacher and another figure called Aec, who serves to promote the autonomy of the child and takes care of hygiene.
To learn more about Italy’s inclusive education, the ZeroProject has put together some great material. https://zeroproject.org/policy/in-italy-students-with-disabilities-are-not-segregated/
Q: What do you love about being Italian and living in Italy?
A: I am proud to live and be Italian, even if the health system would need many improvements ... and greater attention and sensitivity to disabilities.
Q: Anything else you want us to know or want to share about your family? Hobbies, interests, family activities, etc.?
A: Thalia is a little girl who loves to be outdoors ... we try to entertain her days with many activities. Isabel, Thalia’s little sister helps to encourage her and we are very thankful for their relationship. Despite her challenges, she engages in activities with her peers (playgrounds, parties) and loves being social.
Q: If I asked Thalia what she thinks of you, what do you hope she says?
A: I would hope she would say that despite our challenges, we have a happy and serene life. Also that I model strength and determination for her.
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Italian Translation
Q: Raccontaci della tua famiglia e condividi da dove vieni.
A: Ciaoo mi chiamo giorgia e sono la mamma di thalia e isabel .viviamo in italia a roma.
Q: Quale membro della famiglia ha HADDS?
A: Mia figlia thalia, 5 anni a marzo e affetta da mutazione del gene ebf3
Q: Com'e' la sua personalita'?
A: Thalia e una bambina dolcissima ...tenace e testarda.
Q: Come si presenta il suo handicap?
A: Thalia presenta strabismo , difficoltà alla deambulazione ed al mantenimento dell equilibrio ( atassia) , ritardo nel linguaggio ..ormai in gran parte risolto con la logopedia, scarsa mimica facciale, alta soglia del dolore, e forte costipazione.
Q: Thalia ha dovuto sottoporsi a qualche intervento chirurgico?
A: Thalia non si e mai sottoposta ad interventi chirurgici,siamo in lista di attesa per l intervento chirurgico per la correzione dello strabismo.
Q: Avete avuto difficoltà ad accedere alle terapie necessarie per la Thalia?
A: Abbiamo dovuto attendere quasi 2 anni per accedere alle terapie in convenzione con il sistema sanitario nazionale.
Q: Conoscete altre famiglie in Italia con HADDS?
A: Si la famiglia di Mattia che vive a Como (Italia).
Q: Un'ultima domanda: cosa ti piacerebbe vedere in termini di comunità HADDS in Europa?
A: Mi piacerebbe che ci sia una maggior conoscenza di questa sindrome prima di tutto …
Q: Come siete venuti a conoscenza della diagnosi?
A: Siamo venuti a conoscenza tramite test genetico.
Q: Qual è il processo in Italia per ottenere la diagnosi?
A: Thalia e stata sottoposta ad un test tramite prelievo di sangue che si chiama pannello atassia nel quale hanno inserito la ricerca dei geni ebf2 ed ebf3
Q: Quali domande rimangono ancora aperte su HADDS e sulla diagnosi?
A: Thalia deve essere ancora sottoposta agli accertamenti per escludere malformazioni uro genitali.
Q: Lei e suo marito siete stati sollevati dalla diagnosi o sconvolti?
A: Io e mio marito da un lato ci siamo sentiti sollevati perché abbiamo avuto una spiegazione ai sintomi che la bambina presentava ...dall altro e stato molto doloroso...non essendo una malattia molto conosciuta.
Q: A quali terapie partecipa?
A: Logopedia , pscomotricita , terapia cognitivo comportamentale Pratica nuoto 2 volte alla settimana ' seguita da un osteopata.
Q: Ritiene di avere un accesso adeguato alle cure mediche?
A: Qui in Italia nn e molto conosciuta la malattia ...appena avuta la diagnosi ci siamo sentiti un po abbandonati e non seguiti adeguatamente .
Q: Ti preoccupi per il futuro di tua figlia?
A: Si molto ….non avendo una casistica ampia di persone affette dalla mutazione ...non sappiamo cosa aspettarci per il futuro .
Q: I suoi familiari sono stati di sostegno a una figlia handicappata?
A: Non molto ...non abbiamo un grande supporto dalla famiglia.
Q: In che modo le scuole sostengono l'handicap in Italia?
A: Thalia frequenta la scuola materna e seguita dall insegnante di sostegno e da un altra figura che si chiama Aec che serve per la promozione delle autonomie della bambina e si occupa delle cure igieniche.
Per saperne di più sul sistema educativo inclusivo italiano, il progetto ZeroProject ha messo insieme del grande materiale. https://zeroproject.org/policy/in-italy-students-with-disabilities-are-not-segregated/
Q: Cosa ti piace di vivere in Italia ed essere italiano?
A: Sono orgogliosa di vivere ed essere italiana , anche se il sistema sanitario avrebbe bisogno di tanti miglioramenti..ed una maggior attenzione e sensibilità alle disabilità.
Q: Vuoi che sappiamo o vuoi condividere qualcos'altro sulla tua famiglia? Interessi, interessi, attività familiari, ecc.?
A: Thalia e una bambina che ama stare all aria aperta ...cerchiamo di stimolarla quotidianamente con tante attività grazie anche alla sorellina ...che ci ha aiutato tantissimo ...perché èonte di ispirazione e trasporto per lei.
Nonostante le difficoltà partecipa alle attività con i suoi coetanei ( parchi giochi , feste ) ed a lei piace molto.
Q: Se chiedessi alla tua Thalia cosa pensa/pensi per te, cosa speri che dica?
A: vorrei che mi dicesse che nonostante le difficoltà e una bambina felice e serena..la sua determinazione e forza me lo dimostrano.
